La maladie de Pompe, également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type II (GSD II), est une maladie métabolique rare mais grave qui touche à la fois les humains et les chiens. Elle doit son nom au pathologiste néerlandais Joannes Cassianus Pompe, qui l’a décrite pour la première fois en 1932 après avoir observé ses effets sur des enfants en bas âge. Cette maladie est due à un déficit de l’enzyme alpha-glucosidase acide (GAA), qui joue un rôle essentiel dans la décomposition du glycogène en glucose dans les lysosomes. Lorsque la GAA est déficiente ou absente, le glycogène s’accumule dans divers tissus, en particulier dans les cellules musculaires, ce qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et d’autres complications systémiques.
Voici ce qu’il faut savoir sur les symptômes, les causes et les traitements de cette maladie.
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Symptômes de la maladie de Pompe chez le chien
(Crédit photo : ValerijaP | Getty Images)
Les symptômes de la maladie de Pompe chez le chien peuvent varier considérablement en fonction de l’âge d’apparition de la maladie, de la gravité du déficit enzymatique et de la vitesse à laquelle le glycogène s’accumule dans les différents tissus. En général, la GSD II peut se présenter sous deux formes : la forme juvénile et la forme adulte.
- Forme juvénile : Les chiots peuvent présenter des symptômes dès l’âge de quelques semaines à quelques mois. Les signes les plus courants sont une faiblesse musculaire généralisée, des difficultés à avaler et une croissance insuffisante. Cette forme évolue rapidement et peut entraîner une détresse respiratoire grave et des problèmes cardiaques.
- **Les chiens peuvent ne pas présenter de symptômes jusqu’à un âge avancé, généralement entre deux et cinq ans. Les chiens atteints peuvent présenter des signes d’intolérance à l’exercice, de faiblesse musculaire, de raideur et un déclin progressif de la mobilité. Contrairement à la forme juvénile, la progression est généralement plus lente, mais peut néanmoins être débilitante au fil du temps.
Les formes juvéniles ont généralement un pronostic plus sombre en raison de la progression rapide de la maladie et de l’apparition précoce de symptômes mettant en jeu le pronostic vital. En l’absence de traitement, les chiens atteints peuvent ne vivre que deux ans au maximum. En revanche, les chiens adultes peuvent avoir un pronostic relativement meilleur, mais restent confrontés à des problèmes importants liés à la faiblesse musculaire et à la mobilité. Par conséquent, un diagnostic précoce et un plan de gestion complet sont essentiels pour améliorer la qualité de vie et prolonger l’espérance de vie des chiens atteints de la maladie de Pompe.
Causes de la maladie de Pompe chez le chien
(Crédit photo : xavierarnau | Getty Images)
La maladie de Pompe, également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type II (GSD II), est une maladie métabolique rare mais grave qui touche à la fois les humains et les chiens. Elle doit son nom au pathologiste néerlandais Joannes Cassianus Pompe, qui l’a décrite pour la première fois en 1932 après avoir observé ses effets sur des enfants en bas âge. Cette maladie est due à un déficit de l’enzyme alpha-glucosidase acide (GAA), qui joue un rôle essentiel dans la décomposition du glycogène en glucose dans les lysosomes. Lorsque la GAA est déficiente ou absente, le glycogène s’accumule dans divers tissus, en particulier dans les cellules musculaires, ce qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et d’autres complications systémiques.
Voici ce qu’il faut savoir sur les symptômes, les causes et les traitements de cette maladie.
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- Symptômes de la maladie de Pompe chez le chien
- (Crédit photo : ValerijaP | Getty Images)
- Les symptômes de la maladie de Pompe chez le chien peuvent varier considérablement en fonction de l’âge d’apparition de la maladie, de la gravité du déficit enzymatique et de la vitesse à laquelle le glycogène s’accumule dans les différents tissus. En général, la GSD II peut se présenter sous deux formes : la forme juvénile et la forme adulte.
Forme juvénile : Les chiots peuvent présenter des symptômes dès l’âge de quelques semaines à quelques mois. Les signes les plus courants sont une faiblesse musculaire généralisée, des difficultés à avaler et une croissance insuffisante. Cette forme évolue rapidement et peut entraîner une détresse respiratoire grave et des problèmes cardiaques.
**Les chiens peuvent ne pas présenter de symptômes jusqu’à un âge avancé, généralement entre deux et cinq ans. Les chiens atteints peuvent présenter des signes d’intolérance à l’exercice, de faiblesse musculaire, de raideur et un déclin progressif de la mobilité. Contrairement à la forme juvénile, la progression est généralement plus lente, mais peut néanmoins être débilitante au fil du temps.
Les formes juvéniles ont généralement un pronostic plus sombre en raison de la progression rapide de la maladie et de l’apparition précoce de symptômes mettant en jeu le pronostic vital. En l’absence de traitement, les chiens atteints peuvent ne vivre que deux ans au maximum. En revanche, les chiens adultes peuvent avoir un pronostic relativement meilleur, mais restent confrontés à des problèmes importants liés à la faiblesse musculaire et à la mobilité. Par conséquent, un diagnostic précoce et un plan de gestion complet sont essentiels pour améliorer la qualité de vie et prolonger l’espérance de vie des chiens atteints de la maladie de Pompe.
Causes de la maladie de Pompe chez le chien
(Crédit photo : xavierarnau | Getty Images)
- Le mécanisme sous-jacent de la maladie de Pompe chez le chien reflète celui de l’homme. Les lysosomes, qui jouent le rôle de centres de recyclage cellulaire, dépendent de la GAA pour décomposer le glycogène. Chez les chiens atteints de GSD II, une mutation du gène codant pour la GAA entrave ce processus. L’accumulation de glycogène qui en résulte se produit principalement dans les cellules musculaires, y compris les muscles squelettiques et cardiaques, qui dépendent fortement d’une production d’énergie efficace. Au fil du temps, l’excès de glycogène perturbe les fonctions cellulaires normales, entraînant la dégénérescence et la mort des cellules touchées.
- La maladie de Pompe se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un chien doit hériter de deux copies du gène défectueux – une de chaque parent – pour développer la maladie. Les chiens qui n’héritent que d’un seul gène défectueux sont considérés comme porteurs et ne présentent généralement pas de symptômes. Cependant, ils peuvent transmettre le gène à leur progéniture.
- Bien que la maladie de Pompe puisse affecter n’importe quelle race, certaines races semblent présenter un risque plus élevé en raison de prédispositions génétiques. Il s’agit notamment des races suivantes
- le Lapphund finlandais
- le Lapphund suédois
le berger lapon
